Для развития рака груди или рака яичников в организме человека наследственный фактор является очень важным. Читать это стоит так: если у кровных родственников обнаружены рак груди или рак яичников, то и сам пациент в зоне риска. И первое, что стоит сделать, это не поддаваться панике и провести генетическое исследование мутации генов BRCA1 и BRCA2.
Гены BRCA1 и BRCA2 – что это такое?
BRCA является аббревиатурой от «breast cancer genes» или генов рака груди. BRCA1 и BRCA2 регулируют восстановление генетического материала (ДНК). Также одна из их функций – предупреждать возможную опухолевую трансформацию клеток.
Указанные гены присутствуют у всех людей, но, если в гене присутствует мутация или дефекты, риски развития рака молочной железы и рака яичников становятся более высокими. С мутировавшим BRCA1 вероятность появления рака молочной железы может составлять от 50% до 85%, а рака яичников – от 15% до 45%. Если мы говорим о мутации BRCA2, то цифры будут отличаться – 40-70% для рака молочной железы и 10-18% для рака яичников.
Кому показан анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?
Генетическое исследование мутации генов BRCA1 и BRCA2 показано тем пациентам, у которых есть кровные родственники с онкозаболеваниями (раком молочной железы или раком яичников). Можем считать их первой группой, для которой данный анализ является обязательным.
Вторая группа – женщины с личной историей рака молочной железы или рака яичников, третья – мужчины с личной историей рака грудной железы.
Так, если у ваших близких родственников (имеется в виду кровное родство) были обнаружены такие онкозаболевания, как рак молочной железы или рак яичников, то нужно записаться на консультацию к маммологу или гинекологу соответственно. Следующим шагом будет сдача анализов, в число которых войдет и исследование мутации генов BRCA1 и BRCA2.
Как делают анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?
Генетическое исследование мутации генов BRCA1 и BRCA2 выполняют на основе венозной крови – для этого нужно небольшое ее количество. Подготовка к такому анализу будет стандартной:
- удерживаться от приема пищи за 4 часа до анализа;
- исключить жирную пищу (за сутки до сдачи анализа).
Пить воду разрешается. При этом лечащий врач может обозначить дополнительные рекомендации или запретить что-то перед исследованием.
Также анализ может быть выполнен при заборе щечного эпителия.
Результаты анализа мутации генов BRCA1 и BRCA2: что дальше?
Например, пациент сдал анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2, результат отрицательный. О чем это говорит? Что пациент всё еще находится в зоне риска, но риск развития рака молочной железы и рака яичников будет уже среднестатистическим, а не высоким.
Отсутствие мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 не дает пациенту возможности прекратить профилактические меры, применяемые при онкозаболеваниях. Консультация маммолога и назначенные врачом диагностические процедуры должны присутствовать согласно вашему возрасту, жалобам и семейному анамнезу.
Если же результат исследования мутации генов BRCA1 и BRCA2 окажется положительным, то не стоит предаваться панике. Это еще не гарантия того, что у пациента будут развиваться онкозаболевания. Положительный результат – показатель не наличия онкозаболевания, а предрасположенности к его развитию. При этом в списке возможных онкозаболеваний – не только перечисленные ранее рак молочной (грудной) железы и яичников, но и рак простаты, а также другие виды рака.
Так, положительный результат анализа на мутации генов BRCA1 и BRCA2 должен стать для пациента «маячком» или первым звоночком для того, чтобы усилить профилактические меры по развитию онкозаболеваний. Консультация маммолога или другого соответствующего специалиста (например, онкогинеколога, уролога или андролога) должна стать регулярным событием в вашей жизни, как и сдача необходимых анализов. Помимо этого, стоит помнить, что любые заболевания поддаются более легкому лечению, если они выявлены на ранних этапах. И рак не станет исключением из правила.
Что еще важно знать о мутации генов BRCA1 и BRCA2?
Важно понимать, что положительный результат исследования мутации генов BRCA1 и BRCA2 не является гарантией того, что у пациента уже будет обнаружено онкозаболевание. Да, риск развития рака присутствует, но выявляют заболевание не у всех носителей мутировавшего гена.
Изменению данные гены не подлежат, мутация является врожденной. Причем получить такой ген «в наследство» можно не только по женской линии (от матери), но и по мужской – от отца. Мутировавший ген передается детям с вероятностью до 50%.
Мужчинам также стоит проходить генетическое исследование мутации генов BRCA1 и BRCA2, ведь речь идет не только о раке яичников, но и о других видах рака – в том числе и о раке простаты. Что же касается рака грудной железы, то мужчины также могут быть подвержены ему, хоть и в небольшом проценте случаев.
Автор статьи: Краснопольская Оксана Сергеевна
Материалы по теме
- Вагинальные выделения: что можно считать нормой?
- Почему нужно делать УЗИ почек, мочевого пузыря, простаты, даже если нет жалоб
- 10 популярных вопросов урологу: отвечает Антон Глебов
- Что внутри биоидентичной пеллеты: состав импланта Biopell
- Как и почему возникают орхит и эпидидимит?
- Лазерная цистолитотрипсия: как происходит лазерное дробление камней мочевого пузыря
- До какого срока можно делать аборт в Украине?
- Суперсила для здоровья и красоты: биоидентичные гормональные пеллеты
- Новое образование на коже: опасно ли не лечить папилломы?
- Быстрая и точная диагностика: как проводят УЗИ простаты
