Для розвитку раку грудей або раку яєчників в організмі людини спадковий фактор є дуже важливим. Читати це варто так: якщо у кровних родичів виявлено рак грудей чи рак яєчників, то й сам пацієнт перебуває у зоні ризику. І перше, що варто зробити, це не піддаватися паніці та провести генетичне дослідження мутації генів BRCA1 та BRCA2.
Гени BRCA1 та BRCA2 – що це таке?
BRCA є абревіатурою від «breast cancer genes» або генів раку грудей. BRCA1 та BRCA2 регулюють відновлення генетичного матеріалу (ДНК). Також одна з їхніх функцій – запобігати можливій пухлинній трансформації клітин.
Зазначені гени присутні в усіх людей, але, якщо в гені є мутація або дефекти, ризики розвитку раку молочної залози та раку яєчників стають вищими. З BRCA1, що мутував, ймовірність появи раку молочної залози може становити від 50% до 85%, а раку яєчників – від 15% до 45%. Якщо ми говоримо про мутацію BRCA2, то цифри відрізнятимуться – 40-70% для раку молочної залози та 10-18% для раку яєчників.
Кому показаний аналіз на мутації генів BRCA1 та BRCA2?
Генетичне дослідження мутації генів BRCA1 та BRCA2 показане тим пацієнтам, які мають кровних родичів із онкозахворюваннями (раком молочної залози або раком яєчників). Можемо вважати їх першою групою, для якої даний аналіз є обов’язковим.
Друга група – жінки з особистою історією раку молочної залози або раку яєчників, третя – чоловіки з особистою історією раку грудної залози.
Так, якщо у ваших близьких родичів (мається на увазі кровна спорідненість) були виявлені такі онкозахворювання, як рак молочної залози або рак яєчників, потрібно записатися на консультацію до мамолога або гінеколога відповідно. Наступним кроком буде здача аналізів, до яких увійде дослідження мутації генів BRCA1 і BRCA2.
Як роблять аналіз на мутації генів BRCA1 та BRCA2?
Генетичне дослідження мутації генів BRCA1 та BRCA2 виконують на основі венозної крові – для цього потрібна невелика її кількість. Підготовка до такого аналізу буде стандартною:
- утримуватися від їди за 4 години до аналізу;
- виключити жирну їжу (за добу до аналізу).
Пити воду дозволяється. При цьому лікар може позначити додаткові рекомендації або заборонити щось перед дослідженням.
Також аналіз може бути виконаний при заборі щічного епітелію.
Результати аналізу мутації генів BRCA1 та BRCA2: що далі?
Наприклад, пацієнт здав аналіз на мутації генів BRCA1 та BRCA2, результат негативний. Про що це каже? Що пацієнт все ще перебуває в зоні ризику, але ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників буде вже середньостатистичним, а не високим.
Відсутність мутованих генів BRCA1 і BRCA2 не дає пацієнту можливості припинити профілактичні заходи, що застосовуються при онкозахворюваннях. Консультація мамолога та призначені лікарем діагностичні процедури повинні бути присутніми згідно з вашим віком, скаргами та сімейним анамнезом.
Якщо результат дослідження мутації генів BRCA1 і BRCA2 виявиться позитивним, то не варто піддаватися паніці. Це ще не гарантія того, що у пацієнта розвиватимуться онкозахворювання. Позитивний результат – показник не наявності онкозахворювання, а схильності до розвитку. При цьому у списку можливих онкозахворювань – не лише перераховані раніше рак молочної (грудної) залози та яєчників, а й рак простати, а також інші види раку.
Так, позитивний результат аналізу на мутації генів BRCA1 та BRCA2 має стати для пацієнта «маячком» або першим дзвіночком для того, щоб посилити профілактичні заходи щодо розвитку онкозахворювань. Консультація мамолога або іншого відповідного спеціаліста (наприклад, онкогінеколога, уролога або андролога) має стати регулярною подією у вашому житті, як і здача необхідних аналізів. Крім цього, варто пам’ятати, що будь-які захворювання піддаються легшому лікуванню, якщо вони виявлені на ранніх етапах. І рак не стане винятком із правила.
Що ще важливо знати про мутацію генів BRCA1 та BRCA2?
Важливо розуміти, що позитивний результат дослідження мутації генів BRCA1 та BRCA2 не є гарантією того, що у пацієнта вже буде виявлено онкозахворювання. Так, ризик розвитку раку присутній, але виявляють захворювання не у всіх носіїв гена, що мутував.
Зміні ці гени не підлягають, мутація є вродженою. Причому отримати такий ген «у спадок» можна не лише за жіночою лінією (від матері), а й за чоловічою – від батька. Ген, що мутував, передається дітям з ймовірністю до 50%.
Чоловікам також варто проходити генетичне дослідження мутації генів BRCA1 і BRCA2, адже йдеться не тільки про рак яєчників, а й про інші види раку – у тому числі і рак простати. Що ж до раку грудної залози, то чоловіки також можуть бути схильні до нього, хоч і в невеликому відсотку випадків.
Автор статті: Краснопольська Оксана Сергіївна